Geneettinen sukututkimus paljastaa koko ihmiskunnan historian DNA:ssamme

Geneettisen tiedon kerääminen on tullut helpommaksi ja kustannustehokkaammaksi viime vuosina. Tämän seurauksena tuhansia genomeja on luotu sekä nykyaikaisista ihmisistä että muinaisista esivanhemmista. Yksi suurimmista haasteista tuon tiedon saattamiseksi yhtenäiseksi tarinaksi on erot genomitietojen tallennustavassa.

Yan Wong Oxfordin yliopiston Big Data Institutesta ja kollegat ovat luoneet järjestelmän, jolla integroidaan erilaiset geneettiset tietojoukot yhtenäiseksi kokoelmaksi luodakseen tarinan ihmiskunnan muuttoliikkeestä maan halki. Tämä uusi työkalu julkistettiin ja kuvattiin lehdessä Tiede.

Vaikka viime vuosikymmeninä on kerätty tuhansia muinaisia ​​ja miljoonia moderneja genomeja, ryhmä käytti vain noin 3 600:ta luodakseen ihmiskunnan kattavan sukupuun. Nämä sekvenssit kerättiin useista julkisesti saatavilla olevista tietosarjoista.

“On olemassa kolme julkista DNA-tietojoukkoa, joilla on hyvä kattavuus ja joissa näytehenkilöitä kaikkialta maailmasta”, Wong kertoi SYFY WIRE:lle. ”Vanhinta kutsutaan Thousand Genomes Projectiksi; siellä on Simonsin genomin monimuotoisuusprojekti; ja siellä on Human Genome Diversity Project. Menetelmämme on kehitetty tasoittamaan näitä kaikkia yhdessä.”

Projektiin sisältyvien 3 601 modernin genomin lisäksi ryhmässä oli DNA:ta kahdeksalta muinaisesta ihmisestä. Näissä näytteissä oli kolme neandertalilaista eri ajankohdista, yksi Denisovan ja neljä siperialaisesta ryhmästä nimeltä Afanasievo, joka eli noin 4,6 tuhatta vuotta sitten. Muinaisen DNA:n lisääminen on haaste, koska geneettisen materiaalin ikääntyessä sen laatu heikkenee. Ryhmän algoritmi pystyi kuitenkin kiertämään tietojoukkojen aukot imputaatioksi kutsutun ominaisuuden vuoksi.

“Muinaisella DNA:lla se on tarpeeksi hajanaista, jotta saatat joutua käsittelemään puuttuvia tietoja. Menetelmämme selviää erittäin hyvin puuttuvista tiedoista. Jos sinulla on syntyperä, voit selvittää, mistä se tulee, ja tehdä hyvän arvauksen siitä, miltä geneettinen monimuotoisuus näyttää, vaikka sinulla ei olisi geneettistä tietoa”, Wong sanoi.

Cassidy päätteli ihmisen esi-isien sukulinjat

Kuva: Yan Wong et al, Science

Näin järjestelmä käytännössä toimii. Se ottaa vastaan ​​kaiken sen tiedon ja tekee vertailuja. Sieltä se voi tehdä yhteyksiä siitä, kuinka erilaiset populaatiot ovat saattaneet liikkua planeetalla ajan myötä. Tärkeää on, että tiimi ei syöttänyt järjestelmään mitään olemassa olevia käsitteitä ohjatakseen sen ennusteita. Tämä tarkoittaa, että tutkijat voivat antaa tietojen puhua puolestaan, mutta se tarkoittaa myös, että se tekee joskus odottamattomia ennusteita, jotka eivät välttämättä edusta todellisuutta, varsinkin jos tiedoissa on aukkoja.

Työkalu ennusti esimerkiksi, että ihmispopulaatio päätyi jotenkin Atlantin valtameren keskelle aikana, jolloin heillä ei olisi pitänyt millään tavalla ylittää suuria vesistöjä.

“Emme ole kertoneet sille, että on vaikeampaa liikkua vedessä kuin maalla”, Wong sanoi. ”Meillä ei myöskään ole DNA:ta Pohjois-Amerikasta. Lähimmät meillä ovat Meksikosta. Joten, algoritmi näkee, että Siperiassa on paljon ihmisiä, ja sitten he muuttivat Meksikoon. Miten he joutuivat sinne?”

Mitä enemmän geneettistä tietoa tulee saataville, työkalun kyky ennustaa tarkasti lajimme liikkeitä paranee. Yllä oleva ongelma voitaisiin esimerkiksi korjata lisäämällä geneettisiä tietoja Pohjois-Amerikan alkuperäiskansoista, mikä täyttää tämän aukon.

Tutkijat suunnittelevat saavansa työkalun vapaasti saataville, jotta muut laboratoriot tai jopa yksilöt voivat syöttää omia tietojaan. Jos sinulla on jo omat geneettiset tiedot kaupallisesta yrityksestä, kuten Ancestry tai 23andMe, voit syöttää tietosi ja nähdä, kuinka esivanhempasi ovat liikkuneet ympäri maailmaa ajan myötä. Mutta tämän työkalun sovellukset eivät rajoitu vain ihmisiin.

“Se koskee kaikkia DNA-sekvenssejä, jotka haluat keksiä. Se vaihtelee taudinaiheuttajista ja loisista – saatat haluta tarkastella hyttysiä ja malariaa – tai viruksia ja sieni-infektioita viljelykasveissa. Tai saatat haluta tarkastella suojelun kannalta tärkeitä organisaatioita”, Wong sanoi.

Ennen pitkää voimme ehkä nähdä paitsi siitä, mistä isoisovanhempamme olivat kotoisin, myös missä esi-isämme asuivat tuhansia vuosia sitten, jäljittäen aina lajimme alkuperää. Saatamme huomata, että meillä on jopa enemmän yhteistä kuin uskommekaan.

Leave a Comment