Tämä “koko ihmiskunnan sukupuu” osoittaa, kuinka me kaikki olemme yhteydessä toisiinsa

Geenitutkimus on kasvanut räjähdysmäisesti viimeisen kahden vuosikymmenen aikana – sen jälkeen, kun Human Genome Project, ensimmäinen luonnos koko ihmisgenomista, valmistui.

Voimme nyt ennustaa alkion geneettisen sairauden riskin, ja olemme sekvensoineet luolasta löydetyn muinaisen ihmisen DNA:n. Ja vaikka ihmisgenomiprojekti maksoi kolme miljardia dollaria, yritykset väittävät nykyään pystyvänsä sekvensoimaan koko genomin vain sadalla taalalla.

“Tämä sukututkimus antaa meille mahdollisuuden nähdä, kuinka jokaisen ihmisen geneettinen sekvenssi liittyy muihin.”

Yan Wong

Mutta jos luulit, että Baconin laki oli siisti (missä minkä tahansa näyttelijä voidaan yhdistää Kevin Baconiin vain kuuden erotusasteen kautta), tutkijat ovat ottaneet merkittävän askeleen kartoittaakseen geneettisiä siteitä joka koskaan elänyt henkilö. He ovat luoneet “ensimmäisen luonnoksen” sukupuusta, joka seuraa yhteistä historiaamme.

Sukupuun rakentaminen: Yli 120 geneettistä biopankkia on syntynyt eri puolille maailmaa viimeisen kolmenkymmenen vuoden aikana. Nämä pankit sisältävät ihmisten tutkimukseen lahjoittamia geeninäytteitä – pienistä yliopistojen biopankeista suuriin valtion tukemiin arkistoihin. Olemme sekvensoineet satoja tuhansia yksilöitä, mukaan lukien monia kauan kuolleita ihmisiä.

Äskettäin helpottunut DNA-sekvensointi tarjoaa valtavan mahdollisuuden luoda yksityiskohtainen kuva ihmispopulaatioiden kehityksestä. Tutkimusmahdollisuudet ovat valtavat.

Mutta siinä on suuri haaste: tietojen yhdistäminen yhteen käyttökelpoiseen muotoon on vaikeaa. Jokainen tietojoukko eroaa siitä, miten se on kerätty, missä ja miten tiedot on käsitelty ja analysoitu.

Oxfordin yliopiston Big Data Instituten tiimi halusi voittaa tämän esteen. He suunnittelivat algoritmin käsittelemään tällä hetkellä saatavilla olevia valtavia tietojoukkoja. Vahvat tietojoukot sisältävät miljoonia genomisekvenssejä, mutta algoritmi voi skaalata, kun keräämme lisää.

”Olemme luoneet kaikkien aikojen suurimman ihmisen sukupuun, joka kuvaa ihmisen geneettisen muunnelman alkuperää ja leviämistä. Vaikka puu on kattava, se ei voi olla todella “täydellinen”, ellei meillä ole kaikkien nykyään elävien ja kaikkien heidän esi-isiensä genomia sekä tietoa heidän asumisestaan ​​ja ajasta. Ajattelemme siis luomamme “ensimmäisenä luonnoksena” koko ihmiskunnan sukupuusta”, Anthony Wilder Wohns, joka oli Big Data Institutessa ja työskentelee nyt Broad Institute of MIT:ssä ja Harvardissa, kertoi Technology Networksille. .

Ryhmä rakensi algoritmin, joka perustuu ajatukseen, että kaikki koskaan eläneet ihmiset voidaan kuvata yhdellä sukututkimuksella – uber-monimutkaisella puusekvenssillä, joka yhdistää meidät kaikki.

Sitten he kartoittivat kaikkien ihmisten täydelliset geneettiset suhteet ja kutsuivat sitä ihmiskunnan sukupuun “ensimmäiseksi luonnokseksi”. He sanovat, että se on vasta ensimmäinen luonnos, koska sitä rajoittavat vain sadat tuhannet tällä hetkellä saatavilla olevat genomit. Silti yksi puu voi jäljittää kaikkien sukujuuret.

“Olemme pohjimmiltaan rakentaneet valtavan sukupuun, sukututkimuksen koko ihmiskunnalle, joka mallintaa niin tarkasti kuin pystymme historiaa, joka synnytti kaiken sen geneettisen muunnelman, jonka löydämme nykyään ihmisistä”, Yan Wong, Big Data Instituten evoluutiogeneetikko. sanoi lausunnossaan.

“Tämä sukututkimus antaa meille mahdollisuuden nähdä, kuinka jokaisen ihmisen geneettinen sekvenssi liittyy jokaiseen toiseen genomin kaikissa kohdissa.”

Mitä he tekivät: DNA koostuu alleeleista – genomin alueista, jotka periytyvät yhdeltä vanhemmalta ja koodaavat tiettyä ominaisuutta. Jokainen näistä alleeleista on vertailukohta geneettisen eron hetkille läpi historian.

Ryhmä kartoitti nämä “puusekvenssiksi” tai “esi-isien rekombinaatiopoluksi”. Yksinkertaisuuden vuoksi voimme ajatella sitä geneettisen monimuotoisuuden sukupuuna – esityksenä siitä, kuinka geneettinen monimuotoisuutemme syntyi.

Ryhmä käytti kahdeksaa tietokantaa, jotka sisälsivät nykyaikaisia ​​ja muinaisia ​​genomeja. He käyttivät 3 609 yksilöllistä genomia 215 populaatiosta ympäri maailmaa. Näytteet sisälsivät genomeja yli 100 000 vuoden takaa viimeiselle vuosituhannelle.

Heidän rakentamansa algoritmi, jonka he kuvasivat Science-lehdessä, voi ennustaa, missä sukupuussamme saattaa olla yhteinen esi-isä, joka selittää tietyn geneettisen muunnelman. Se voi myös tarjota sijaintitietoja, joiden avulla voidaan arvioida, missä esi-isät asuivat. Heidän ensimmäinen luonnos sisältää noin 27 miljoonaa “esi-isää” tai geneettisen eron pistettä – joilla on tilaa kasvaa.

Työnsä vahvistamiseksi ryhmä loi tietokonesimulaation, joka linkitti nämä puusekvenssit ajassa taaksepäin tiettyjen geneettisten muunnelmien ilmestymiseen. Heidän tietokonesimulaationsa loi uudelleen ihmisen evoluution tärkeimmät historialliset tapahtumat, kuten muuttoliikkeen Afrikasta, jonka tiedetään jo tapahtuneen muiden tietojen perusteella.

Mitä tämä tarkoittaa: Genomisen jälkeisellä aikakaudella teknologiset läpimurrot ovat tehneet DNA-sekvensoinnista nopeampaa ja halvempaa. Tämä uusi geneettisen monimuotoisuuden sukupuu voisi edistää lääketieteellistä tutkimusta, mukaan lukien geneettisten sairauksien ja niiden riskitekijöiden tunnistaminen.

“Kun nykyaikaisten ja muinaisten DNA-näytteiden genomisekvenssien laatu paranee, puista tulee entistä tarkempia ja pystymme lopulta luomaan yhden yhtenäisen kartan, joka selittää kaiken nykyisen ihmisen geneettisen muunnelman syntymisen”, Anthony Wilder Wohns, tutkimuksen johtava kirjoittaja, sanoi.

Mutta kaiken tämän geneettisen tiedon kerääminen ja mahdollisesti geneettisten yhteyksien löytäminen jokaisen koskaan olemassa olevan henkilön välillä herättää huolta geneettisen yksityisyyden suhteen.

Wohns kertoi Technology Networksille, että he käyttivät vain julkisesti saatavilla olevia genomeja, joten tietosuojaongelmia ei ollut. Kuitenkin jopa suoraan kuluttajille tehdyt geneettiset testit ovat paljastaneet tietoa, joka on vaikuttanut kielteisesti yksilöihin – alkaen siitä, että he ovat saaneet selville, että heillä oli kauan kadoksissa oleva sukupuoli, geneettisen sairauden riskin oppimiseen. Joskus eniten kärsineet ihmiset eivät olleet edes niitä, jotka päättivät ottaa geenitestin alun perin. Jos tiedemiehet todella muotoilevat koko ihmiskunnan sukupuun, mitä muuta he voisivat saada selville, ja kenellä on pääsy yksilön yksityisiin tietoihin?

Haluaisimme kuulla sinusta! Jos sinulla on kommentteja tästä artikkelista tai jos sinulla on vinkki tulevaa Freethink-tarinaa varten, lähetä meille sähköpostia osoitteeseen tips@freethink.com.

Leave a Comment